Është një metodë e rëndësishme diagnostike që përdoret në periudhat para lindjes (prenatale) dhe pas lindjes (postnatal) të sëmundjeve kromozomale citogjenike. Për diagnozën citogjenetike, analiza e kromozomit kryhet nga gjaku periferik, lëngu amniotik, të villusit korionik, materialin e abortit, materialin e biopsisë së lëkurës, palcën e eshtrave dhe indet e ngurta (gonada, indet e tumorit, etj.). Laboratori ynë citogjenetik, ku kryhen këto studime, shërben fushat e mëposhtme.
Analiza prenatale
Analiza postnatale
