Loading...

Gjenetika e Kancerit

Gjenetika e Kancerit

10% e të gjithë llojeve të kancerit janë të trashëgueshme. Kjo do të thotë që mutacionet (ndryshimet) në gjenet e caktuara të cilët janë specifike për atë organ shkojnë nga një brez në tjetrin. Nëse një person mbart një nga gjenet anormale, ata do të kenë më shumë mundësi të zhvillojnë kancer në ndonjë fazë të jetës së tyre sesa njerëzit normal, dhe mund të kalojnë të njëjtin rrezik për fëmijët e tyre.

Kanceri i gjirit, kanceri i zorrëve, kanceri i vezores, kanceri i prostatës, melanoma dhe kanceret endokrine janë lloje të kancerit ku historia familjare luan rol të rëndesishëm. Rekomandohet që të bisedoni me mjekun tuaj nëse familja juaj ka të afërm të shkallës së dytë ose të tretë me një ose më shumë prej këtyre kancereve.

Konceptet themelore në gjenetikën e kancerit:

Mutacioni “Germline”: Këto janë mutacionet që ndodhin në qelizat germinale (spermatozoide ose vezore) në gonadet. Individët që mbajnë një mutacion të tillë mund ta kalojnë atë tek fëmijët e tyre. Fëmija që merr mutacionin do ta mbajë atë mutacion jo vetëm në qelizat germinale, por në të gjitha qelizat e trupit të tij. Mutacionet Germline janë përgjegjëse për kanceret trashëgimore.

Mutacioni somatik: mutacionet që ndodhin në qelizat e trupit përveç qelizave germinale, domethënë qelizat somatike. Mutacione të tilla nuk i kalojnë gjeneratës tjetër, pasojat e tyre biologjike prekin vetëm individin nga i cili ato lindin. Mutacionet somatike luajnë një rol në zhvillimin e kancereve sporadike që nuk kanë veçori të trashëgueshme.

Proto-onkogjen: Këto gjene luajnë një rol në përhapjen e qelizave. Përhapja e qelizave normalisht kryhet sipas kërkesave fiziologjike dhe kontrollohet. Funksionet kryesore të protonkogjeneve janë paraqitur më poshtë.

  • Faktorët e transkriptimit
  • Faktorët e rritjes dhe receptorët e faktorit të rritjes
  • Shtypja e apoptozës
  • Modifikimi i kromatinës
  • Transduksioni i sinjalit ndërqelizor
  • Proteinat G të lidhura me membranën
  • Gjenet shtypës të tumorit: Këto gjene luajnë një rol negativ në përhapjen e qelizave. Gjenet shtypës të tumorit që shtypin drejtpërdrejt përhapjen quhen në gjenet e tipit portier (gatekeeper).

Predispozicioni gjenetik ndaj kancerit

Kanceri është një sëmundje klonale që zhvillohet si rezultat i ndryshimeve mikro dhe makro të faktorëve  të mjedisit në materialin gjenetik. Në disa kancere, faktorët gjenetikë bëjnë që ky proces shumë-hapësh të fillojë lehtë. Në këtë rast, ekziston një Predispozicioni gjenetik për kancer. Falë përparimeve në gjenetikën molekulare, janë identifikuar gjenet e ndryshme që kanë predispozicioni ndaj kancerit. Dihet që familjet / individët që mbajnë mutacione të këtyre gjeneve mbajnë një rrezik të lartë të kancerit. Studimet kancereve  familjare të ndryshme tregojnë se rreziku i kancerit është rritur në të afërmit e shkallës së parë dhe të dytë të pacientit të prekur në krahasim me popullsinë normale. Forma trashëgimore e kancerit; Diagnoza karakterizohet nga mosha e hershme, depërtimi i lartë, trashëgimia nga të dy prindërit .5,6 raste të të njëjtit lloj kanceri në familje, mund të thuhet që është kanceri trashëgimor, ndërsa së bashku me llojet e tjera të kancer’t mund të thuhet se është kancer familjar. Prania e këtyre në familje duhet të konsiderohet si të dhëna e rëndësishme:

  • Kancer në të 2 gjenerata
  • Të kesh 2 ose më shumë individë me kancer në një gjeneratë
  • Individët të diagnostikuar nën moshën mesatare
  • Duke pasur më shumë se një lloj kancer
  • Prania e kancereve së bashku  me disa sindroma
  • Gjirit dhe vezores
  • Kolon dhe mitra
  • Gjirit dhe tiroides
  • Melanoma dhe pankreasi
  • Sarcoma dhe leukemia

Gjenet përgjegjëse për zhvillimin e ndjeshmërisë ndaj kancerit janë gjenet shtypëse të tumorit. Gjenet shtypës të tumorit (TSG) kodojnë proteina që kontrollojnë ciklin qelizor ose sigurojnë riparim të ADN-së. Me këto funksione, ata janë përgjegjës për ruajtjen dhe ruajtjen e integritetit të gjenomit. Ata janë të ndarë në dy grupe kryesore: gate-keepers dhe care-takers. Humbja e heterozigozitetit (LOH) në këto gjene shkakton akumulimin e mutacioneve në qelizë.

Këshillimi për gjenetikën e kancerit është i dobishëm në:

  • Personat me të njëjtin lloj kanceri, ose kancer të shumëfishtë (gji / vezore / pankreas, zorrë e trashë / mitër) në të afërm të të njëjtën anë të familjes
  • Njerëzit me kancer të hershëm (kanceri i gjirit <45 vjet, kanceri i zorrës së trashë <50 vjet)
  • Njerëzit me kancer të shumëfishtë (gji / vezore; zorrë e trashë / mitër)
  • Njerëzit me lloj të rrall të kancerit (si kanceri i gjirit tek mashkulli, kanceri medullartiroid).