Loading...

Gjenetika e Infertilitetit

Gjenetika e Infertilitetit

Çfarë është infertiliteti?

Është gjendja e një çifti që ka marredhënie seksuale të rregullt për 12 muaj dhe nuk është i aftë për të realizuar një shtatëzëni edhe pse nuk aplikojnë masa mbrojtëse. Përkufizohet si infertilitet primar në qoftë se nuk ka ndodhur asnjë shtatëzëni më parë dhe konsiderohet infertilitet sekondar në qoftë se ka ndodhur të paktën një shtatëzëni, pavarësisht në qoftëse ka përfunduar me lindje ose jo.  Infertiliteti tek meshkujt shkaktohet më së shumti për shkak të përqëndrimit të ulët të spermës, mungesës se spermatozoidëve në lëngun seminal që njihet si azoospermia, deformime të mundshme dhe dëmtime të rënda në ADN.  Megjithatë, gjatë procesit të spermatogjenezes, mekanizmat molekularë që limitojnë zhvillimin e spermës ose mekanizmat që pengojnë aktivizimin e ovocitit pas fekondimit, jane ndër faktorët kryesorë që parandalojnë bashkëshortët të kenë një fëmijë.

Infertiliteti tek meshkujt vjen si pasojë e disa faktorëve. Çrregullime në prodhimin e spermës, bllokimet në kanalet e spermës ,prania e antitrupave ndaj spermës, trauma testikulare, çrregullimet hormonale, problemet anatomike, Varikocela, sëmundje të mëparshme, infeksione dhe ilaçe të caktuara mund të shkaktojnë infertilitet. Pavarësisht nga shkaku, infertiliteti nuk është i lehtë për tu kapërcyer.  Shumë burra infertilë ndjehen të paplotë dhe të palumtur. Disa njerëz mendojnë se kanë humbur burrërinë e tyre. Këto ndjenja janë normale dhe mënyra për t'i kapërcyer ato është të komunikosh me njerëzit e tjerë. Çiftet infertilë duhet të mbështesin njëri-tjetrin për të kapërcyer këto probleme. Duhet mbajtur mend se 90% e shkaqeve të infertilitetit mund të trajtohen dhe ka shumë mundësi trajtimi.

Shkaqet e infertilitetit tek meshkujt

Trauma e testeve, shyta, ekspozimi ndaj temperaturës së lartë, rrezatimi dhe toksinat mjedisore, alkooli, droga dhe ilaçet, ilaçet sistemike, çrregullimet anatomike.

  • Hypospadia
  • Derdhje retrograde
  • Pengesa në Vas Deferens
  • Shkaqet gjenetike
  • Fshirjet e rajonit të kromozomeve Y (Yq AZFa, AZFb dhe AZFc (DAZ) ndodhin në 7-10% të burrave oligospermik.)

Mungesa e Vas Deferense kongjenitale me fibrozë cistike

Sindroma Klinefelter (1/500 meshkuj)

  • Mutacionet e receptorit LH dhe FSH
  • Çrregullime endokrine
  • Varikocela

 

Shkaqet e Infertilitetit tek femrat

Për shkak të strukturës dhe funksioneve komplekse të sistemit gjenital femëror, ekzistojnë shumë arsye që mund të parandalojnë shtatzëninë. Këto shkaqe janë të lidhura në përgjithësi me ovulacionin, problemet e qafës së mitrës (infeksion, tumorin, dështimin e sekretimit), problemet e mitrës (deformime, fibromat), sëmundjet e tubave (bllokimet, ngjitjen) dhe endometriozën, problemet e imunitetit, çrregullimet e organeve riprodhuese, problemet psikologjike dhe seksuale.

Disa shkaqe te shpeshta jane:

Fibriomat: Formacione jo kanceroze me origjinë nga shtresa muskulore e mitrës. Mund të jenë me numra, madhësi dhe forma të ndryshme. Ndërsa është parë shpesh tek gratë në moshë të lindjes, ato zakonisht nuk shkaktojnë ankesa. Sidoqoftë, në varësi të madhësisë, numrit dhe vendndodhjes së tyre, ato mund të parandalojnë formimin e shtatëzanisë duke ndikuar në kavitetin e brendshëm të mitrës dhe mund të shkaktojnë dështime në shtatzënitë që kanë ndodhur. Para teknikave riprodhuese të asistuara, gratë duhet të vlerësohen në detaje për fibriomat. Nëse është e nevojshme, trajtimi për këto mund të ketë nevojë të planifikohet së pari.

Endometrioza: Endometrioza është një sëmundje që zhvillohet dhe funksionon në një rajon tjetër jashtë mitrës. Ky ind ektopik, i cili nuk është i vendosur aty ku duhet të jetë, funksionon gjatë secilës periudhë menstruale, duke çuar në zhvillimin e cisteve, ngjitjeve dhe indit fibrotik në atë rajon, duke shkaktuar humbje të funksionit normal në rajonin ku zhvillohet. Kjo mund të paraqesë dhimbje të forta dhe infertilitet. Disa substanca të tjera të vendosura në mënyrë ektopike në kavitetin e barkut mund të shkaktojnë çrregullime të ovulacionit, mosfunksionim të vezoreve dhe probleme të mbajtjes së shtatëzanisë, duke shkaktuar infertilitet.

Endometrioza është një sëmundje që mund të trajtohet me metoda mjekësore ose kirurgjikale. Trajtimi klinik i grave me endometriozë, nëse ato duan fëmijë është shumë i rëndësishëm. Prandaj, është shumë i rëndësishëm trajtimi me sukses i grave me endometriozë infertile, të cilat kanë planifikuar një fëmijë në koordinim me trajtimet e infertilitetit.

Cistat në vezore: Cistet në vezore në formën e vezikulave të mbushura me lëng. Është shumë e zakonshme në gratë në moshë të lindjes së fëmijëve dhe shumica e tyre janë jo kanceroze. Ato mund të ndikojnë në pjellori sepse mund të çrregullojnë ovulacionin dhe të shkaktojnë efekte penguese. Qasja ndaj cisteve në vezore është e lidhur me madhësinë dhe vendndodhjen e cistit. Sidomos para trajtimit të grave infertile, cistet duhet të vlerësohen si në aspektin e potencialit të tyre malinj ashtu dhe në atë të trajtimit të infertilitetit që duhet të aplikohet. Mund të ketë një shans për trajtim mjekësor ose në disa raste mund të jetë e nevojshme të aspironi përmbajtjen e cistit ose të hiqni cistin në tërësi. Është e rëndësishme të vlerësohen të gjitha llojet e opsioneve të trajtimit së bashku me trajtimin e infertilitetit për t'u zgjedhur në drejtim të planifikimit të shëndetit të pacientit.

Sindroma e vezores policistike: Sindroma e vezores policistike është një gjendje klinike e karakterizuar nga parregullsi menstruale, mbipesha, puçrra të rritura në lëkurë, flokë të rritur në modelin mashkullor, dëmtime në balancën e FHS dhe hormonit LH që kontrollojnë ovulacionin, si dhe shfaqjen e vezores policistike në ultratinguj. Sindroma e vezores policistike është një gjendje që shoqërohet me disa sëmundje të tjera endokrine. Pacientët duhet të vlerësohen me kujdes për diabetin, veçanërisht sepse ato tregojnë rezistencë ndaj insulinës. Gratë me sëmundje policistike të vezoreve janë në rrezik për infertilitet për shkak të problemeve të ovulacionit në themel të sëmundjes.

Adezionet e pelvikut: Vezoret, tubat dhe indet fibrotike dhe indet mbrojtëse që ndodhen përreth mitrës quhen lidhësit e legenit. Sëmundje inflamatore të legenit, sëmundjet seksualisht të transmetueshme dhe operacionet e mëparshme kirurgjikale, janë faktorë që mund të shkaktojnë ngjitje të legenit. Mund të çojë gjithashtu në ngjitje të legenit në raste të tilla si apandesiti dhe endometrioza. Ngjitja e legenit mund të çojë në infertilitet pas ovulacionit, duke bërë që tubat të kapin vezën dhe të prishin orientimin e mitrës për të fekonduar. Ngjitjet e legenit mund të rihapen me të dyja metodat kirurgjikale të hapura dhe të mbyllura. Sidoqoftë, pasi që kjo qasje kirurgjikale mund të çojë përsëri në ngjitje të legenit, pacienti duhet të vlerësohet rast pas rasti, dhe kushtet specifike të pacientit duhet të vendosen me operacion ose pacienti duhet të drejtohet drejtpërdrejt në metodën IVF.

Dështimi i parakohshëm i vezores: Përkufizohet si shfaqja e menopauzës para moshës 40 vjeç. Në përgjithësi, shkaku është i panjohur, por sëmundjet endokrine si sëmundjet gjenetike, shqetësimet e sistemit imunitar dhe sëmundjet e torpedos mund të çojnë në dështim të parakohshëm të vezoreve.