Loading...

Teste Ekzaminuese Për të Sapolindurit

Teste Ekzaminuese Për të Sapolindurit

Ekzaminimi i të sapolindurve

Në shumicën e vendeve, të posalindurit zakonisht kontrollohen për sëmundje të rralla por të rrezikshme metabolike dhe hormonale. Për këtë qëllim, disa ditë pas lindjes, disa pika gjaku merren nga thembra e të porsalindurit dhe analizohen në laboratorë të specializuar. Fenilketonuria mund të jetë sëmundja që është më e njohur. Një defekt enzimatik parandalon që një aminoacid i caktuar të dekompozohet dhe për këtë arsye ai pasurohet në trup. Për të parandaluar këtë pasurim të dëmshëm pacientët duhet të mbajnë një dietë të rreptë, të ulët në këtë aminoacid. Programet e shqyrtimit të të porsalindurve ndryshojnë sipas vendit për nga numri dhe natyra e sindromave të ekzaminuara.

ProviaTest ofron një panel prej 39 sëmundjesh metabolike dhe hormonale plus Fibrozën Cistike në bashkëpunim me Qendrën e Shqyrtimit të Spitalit Universitar Heidelberg. ProviaTest gjithashtu siguron një shtrirje të ekzaminimit të porsalindurve në SCA dhe mikrodelecione të cilat përndryshe nuk do të diagnostikohen në shumë raste.

Pse të Testoheni?

Për të përcaktuar nëse një person, zakonisht një fëmijë, është në rrezik për një anomali gjenetike që mund të shkaktojë një sindromë specifik.

Kur të testoheni?

Zbulimi i hershëm zakonisht lejon të gjesh një terapi të përshtatshme për simptomat dhe kështu të përmirësosh rezultatin dhe cilësinë e jetës së fëmijës dhe familjes së tij.

PROVIATEST

Çfare mund të zbulohet me anë të ProviaTest?

ProviaTest mund të zbulojë tre lloje të sindromave:

Disa sindroma ndikojnë në metabolizmin dhe rregullimin hormonal. Këto zakonisht shkaktohen nga një mutacion i gjeneve që kodojnë për proteina specifike të cilat janë pjesë e rrugëve metabolike. Me panelin MHD (sëmundjet metabolike dhe hormonale) proteinat e ndryshuara mund të zbulohen me saktësi të lartë.

Sindroma të ndryshme shkaktohen nga ndryshimet numerike të kromozomeve të seksit. (X- ose Y-kromozomi). Një person i prekur ose ka kromozome shtesë seksi ose i mungon një. Këto sindroma quhen anomalitë e kromozomit seksual (SCA) ose shkurt aneuploiditë e kromozomit seksual. Paneli aneuploidik i kromozomit seksual (SCA) nëpërmjet ProviaTest zbulon këto sindroma.

Sindromat e tjera mund të shkaktohen kur mungojnë pjesë të vogla të një kromozomi. Këto sindroma quhen mikrodelecione ose MD për shkurt. Paneli MD zbulon këto sindroma.

Sa të shpeshta janë sindromat e zbuluara nga ProviaTest?

Emrat e sindromave të lidhura me aneuploidinë e kromozomit seksual, në përgjithësi nuk janë aq të njohura. Kjo për shkak se shumica e personave që preken nga këto sindroma nuk u diagnostikuan kurrë. Prandaj këta individë nuk janë të vetëdijshëm për kushtet e tyre dhe shkakun e problemeve të tyre shëndetësore. Prandaj, këto sindroma përgjithësisht perceptohen të jenë mjaft të rralla, ndërsa në të vërtetë ato janë mjaft të shpeshta. Një në 430 të porsalindur është prekur nga një aneuploidi e kromozomit të seksit dhe një në 750 të sapolindur është i prekur nga një MD, të cilat janë gjithashtu të shpeshta, por nuk diagnostikohen. Sindromat e zbuluara nga paneli MHD janë më pak të shpeshta, por ato janë shumë të dëmshme dhe ndonjëherë mund edhe të jenë të rrezikshme për jetën.

  PANELI SCA

Emri I sindromes

Frekuenca

Sindroma Klinefelter  (47, XXY)

Një në 580 djem

Sindroma e X të trefishtë 

Një në 950 vajza

 Sindroma Jacobs

Një në 850 djem

Sindroma Turner

Një në 1900 vajza

Sindroma XXYY

Një në 18.000 djem

Sindroma Klinefelter  (48,XXXY)

Një në 20.000 djem

Sindroma Klinefelter  (49,XXXXY)

Një në 20.000 djem

 Totali i të sapolindurve të prekur

Një në 430 bebe

 

   Paneli Mikrodelecioneve

Emri i Sindromave të Mikrodelecioneve

1p36  sindroma MD   MECP2  sindroma e dyfishimit

sindroma e dyfishimit MECP2  

2p16.1-p15 Sindroma MD  

sindroma Miller-Dieker

2q23.1 sindroma Md

NF1 sindroma MD

3q29  sindroma MD

Sindroma Phelan-McDermid

9q22.3 sindroma MD

Sindroma Phelan-McDermid

10p13-p14 Sindroma MD

Sindroma Prader-Willi

17q21.31  sindroma e dyfishimit

Sindroma Rett

22q11.2 Sindroma MD

Sindroma Rubinstein-Taybi

Sindroma Alagille

Sindroma Saethre-Chotzen

Sindroma Angelman

Sindroma Smith-Magenis

Sindroma Cri-du-Chat

Sindroma Sotos

Sindroma DiGeorge -2

Sindroma WAGR

Sindroma e fshirjes Distal 22q11.2  

Sindroma Williams-Beuren

Sindroma e xhamit

Sindroma Witteveen-Kolk

Sindroma Koolen-de Vries

Sindroma Wolf-Hirschhorn

Sindroma Langer-Giedion

 

 

    Paneli Metabolik

 Emrat e Sindromave

Sindroma Adrogjenitale

HMG-Mungesa e CoA-Lyase

Mungesa e Argininosuccinatlyase

Hipotiroidizmi

Mungesa e Biontinidasës

Methylmalonaziduria e Izoluar...

Mangësitë e Metabolizmit të Karnitinës

 ... (mut0-, mut--, CblA-, Defektet-CblB)

 Defekti I transportit të Karnitinës

Acidia izovalerike

Cbl C-, D-, F-, J-, Defektet-Transcobalamin-II

Deficenca LCHAD

Defektet Cbl-D-Hcy, Cbl E-, G

Sëmundja e urinës me shurup panje (MSUD)

Deficenca e Citrullinemia Typ I MCAD  

Deficenca MCAD  

Homocysteinuria Klasike

Deficenca MTHFR

Deficenca e  Vitamin B12

Deficenca e Multiple Acyl-CoA DH (MADD)

Fibroza Cistike

Fenilketonuria

Glaktostemia

Propione aziduria

Glutaric Aciduria type I

Tirosinemia e Tipit I

Deficenca e HMG-CoA-Lyase

Deficenca e VLCAD

Pse mjekët mund të mos zbulojnë lehtësisht aneuploidet e kromozomit seksual dhe mikrodelecionet?

Nuk ka karakteristika tipike të fytyrës të shoqëruara me SCA. Në të kundërt, sindromat e tjera gjenetike, p.sh. Sindromi Dawn shoqërohet me karakteristika tipike të fytyrës. Kjo është një arsye pse SCA-të diagnostikohen në krahasim me shumë sindroma të tjera gjenetike. Një arsye tjetër pse mjekët shpesh nuk arrijnë të diagnostikojnë SCA-të është se ato shoqërohen me simptoma më pak të rënda sesa sëmundjet e tjera gjenetike. Simptomat e dukshme fiziologjike që mund të ndihmojnë për të diagnostikuar më lehtë sindromat shpesh mungojnë. Çrregullimet në të mësuarit ose çrregullimet e sjelljes, të tilla si ankthi ose një tolerancë ndaj frustrimit janë të shpeshta, por në përgjithësi më pak vëmendje u kushtohet atyre simptomave, duke rezultuar në mos-diagnostikimin përmes vëzhgimit të SCA-ve.

Cfarë mund të bëni nëse fëmija juaj është diagnostikuar me një nga këto sindroma?

Për të gjitha sindromat e paraqitura nga ProviaTest një diagnozë e hershme mundëson një terapi të simptomave të shoqëruara, e cila në përgjithësi rezulton në një përmirësim të rezultatit dhe një cilësi të konsiderueshme më të lartë të jetës. Terapitë e rekomanduara zakonisht do të ishin një terapi mësimore ose asistencë psikologjike në rastin e SCAs dhe ndryshimeve dietike në rastet me shumë MHD.