Me testin e mikrodelecionit të kromozomit Y, tek çiftet në raste kur vërehet infertiliteti përmes kësaj analize vlersohet potenciali riprodhues tek mashkulli, dhe prej këtyre pacientëve rekomandohet të bëjnë testin. Konkretisht, analiza e kromozomeve dhe analiza e mikrodelecionit të kromozomeve është e dëshirueshme në ata individë me azoospermia ose oligoasthenoteratospermia të rëndë (OAT).
Kromozomi Y njerëzor përbën rreth 2-3% të tërë gjenomit. Krahu i shkurtër quhet Yp dhe krahu i gjatë quhet Yq. Kromozomi Y përbëhet nga rajone pseudootosomale, heterokromatine dhe eukromatin. Rajonet Pseudootosomale (PARS) gjenden në pjesën fundore të Yp (PAR1) dhe Yq (PAR2). Këto rajone rekombinohen me rajone pseudootosomale të kromozomit X gjatë mejozës. Gjenet në rajonin pseudootosomal trashëgohen njësoj si gjenet autosomale.
Gjenet në krahun e shkurtër (Yp) të kromozomit Y (SRY) janë të përfshirë në zhvillimin e testiseve, dhe gjenet në krahun e gjatë (Yq) janë të përfshirë në spermatogjenez. Ekzistojnë lidhje midis mikrodelecioneve të këtyre gjeneve në kromozomin Y dhe infertilitetin. Gjenet e AZF janë të vendosura në rajonet AZFa, AZFb, AZFc dhe AZFd në krahun e gjatë të kromozomit Y.
Në rajonin e AZFc delecionet janë më të shpeshta, dhe rezultojnë në hipospermatogjenezë. Delecionet e rajonit AZFc janë afërsisht 12% te burrat me azoospermi joobstruktive, ndërsa afërsisht 6% te burrat me oligospermi të rëndë (spermatozoidet numërojnë më pak se 5 milion).
Këshillimi gjenetik në mikrodelecione të kromozomit Y
Megjithëse nuk ka asnjë trajtim për të korrigjuar këto mikrodelecione, mikrodelecionet në kromozomin Y shkaktojnë infertilitet mashkullor dhe mund të zbulohen lehtësisht nga reaksioni i zinxhirit polimerazë (PCR). Zbulimi i mikrodelecioneve të kromozomit Y lejon të kuptuarit e shkakut të oligosospermisë dhe prognozën e pacientëve. Sidomos në pacientët me mikrodelecion AZFa dhe AZFb, është shumë e rëndësishme të dijë që për ICSI (intracytoplasmic sperm injection) nuk është e mundur të përftohet spermë nga indi TESE. Për më tepër, thuhet se numri i aborteve të përsëritura rritet në bashkëshortët e mikrodeleteve të kromozomit Y dhe se fëmijët mund të kenë aftësi të kufizuara në të të mësuarit. Për të gjitha këto arsye, analiza e mikrodeletionit të kromozomit Y duhet të bëhet para ICSI, veçanërisht në pacientët me oligospermi të rëndë ose azoospermia. Duhet këshilluar që djemtë që do të kenë familjet mund të jenë subterilë dhe duhet të ndjekin periudhat e pjekurisë seksuale të këtyre fëmijëve.
