Çfarë janë Immunodeficiency Panels? Immunodeficiency Panels janë panele testesh laboratorike dhe gjenetike që përdoren për të vlerësuar funksionimin e sistemit imunitar dhe për të ndihmuar në identifikimin e çrregullimeve të imunitetit.
Imunodefiçiencat mund të jenë të lindura (primare), të lidhura me ndryshime gjenetike, ose të fituara (sekondare) si pasojë e sëmundjeve, trajtimeve ose faktorëve të tjerë.
Çfarë analizojnë? Në varësi të panelit, mund të analizohen gjene të lidhura me:
Panelet gjenetike mund të përfshijnë analizën e një numri të madh gjenesh me anë të Next-Generation Sequencing (NGS).
Kur rekomandohet? Testimi mund të rekomandohet nga mjeku në raste të:
Si kryhet testi? Në varësi të panelit të kërkuar, analiza mund të kryhet nga mostër gjaku venoz. Për panelet gjenetike, nga mostra izolohet ADN-ja dhe analizohet me metoda të avancuara molekulare, si NGS.
Pse është i rëndësishëm testimi? Identifikimi i shkakut të një imunodefiçience mund të ndihmojë në:
Janë panele testesh që përdoren për të vlerësuar sistemin imunitar dhe për të identifikuar ndryshime gjenetike që mund të lidhen me imunodefiçienca të trashëguara.
Testi mund të rekomandohet nëse keni infeksione të shpeshta, të rënda ose të përsëritura, infeksione të pazakonta, përgjigje të dobët ndaj trajtimeve ose nëse ekziston histori familjare e imunodefiçiencave.
Në varësi të panelit, testi kryhet zakonisht me mostër gjaku venoz. Nga mostra izolohet ADN-ja dhe, për panelet gjenetike, analiza mund të kryhet me teknologjinë NGS (Next-Generation Sequencing).
Jo, nuk duhet të jeni esëll për marrjen e mostrës, përveç rasteve kur mjeku ka kërkuar edhe analiza të tjera që kërkojnë agjërim.
Jo. Nëse merret mostër gjaku, procedura zgjat vetëm disa minuta dhe mund të shkaktojë vetëm një shqetësim të lehtë nga marrja e gjakut.
Në varësi të panelit, analiza mund të ndihmojë në identifikimin e ndryshimeve gjenetike të lidhura me forma të ndryshme të imunodefiçiencave primare, duke përfshirë çrregullime të qelizave T, qelizave B, qelizave NK, komplementit dhe mekanizmave të tjerë të sistemit imunitar.
Po. Infeksionet e shpeshta ose të pazakonta mund të jenë një nga arsyet për të cilat mjeku rekomandon vlerësimin për imunodefiçiencë.
Po. Në varësi të historisë klinike dhe rekomandimit të mjekut, testimi gjenetik për imunodefiçienca mund të kryhet edhe te fëmijët.
Nëse identifikohet një variant gjenetik i lidhur me një imunodefiçiencë, rezultati mund të ndihmojë në përcaktimin e bazës gjenetike të çrregullimit. Mund të nevojitet edhe këshillim gjenetik dhe, në raste të caktuara, testimi i anëtarëve të familjes.
Një rezultat pozitiv mund të tregojë praninë e një ndryshimi gjenetik që lidhet me një imunodefiçiencë. Megjithatë, jo çdo variant gjenetik shkakton sëmundje dhe rezultati duhet të interpretohet nga mjeku specialist ose gjenetisti.
Një rezultat negativ do të thotë se nuk është identifikuar një ndryshim gjenetik i lidhur me imunodefiçiencën brenda gjeneve dhe variantëve që mbulon paneli. Nuk përjashton të gjitha shkaqet e mundshme të problemeve të sistemit imunitar.
Po. Rekomandohet që testi të kryhet sipas vlerësimit të një imunologu, pediatri, hematologu ose gjenetisti, në varësi të simptomave dhe arsyes së testimit.
Nëse identifikohet një ndryshim gjenetik i trashëgueshëm, mjeku ose gjenetisti mund të rekomandojë këshillim gjenetik dhe testim të anëtarëve të familjes, kur është e përshtatshme.
