Çfarë janë WES dhe WGS? WES (Whole Exome Sequencing) dhe WGS (Whole Genome Sequencing) janë teknologji moderne të sekuencimit që analizojnë materialin gjenetik (ADN) për të identifikuar ndryshime që mund të lidhen me sëmundje.
WES fokusohet në ekzonet – pjesët e gjeneve që prodhojnë proteina dhe ku ndodhen rreth 85% e mutacioneve që shkaktojnë sëmundje.
WGS analizon të gjithë genomën, përfshirë edhe zonat jo-koduese, duke ofruar një pamje të plotë të ADN-së
Çfarë mund të zbulojë testi? WES/WGS mund të identifikojë: • Mutacione që shkaktojnë sëmundje të trashëguara • Sëmundje të rralla gjenetike • Predispozita për disa patologji • Variacione gjenetike me rëndësi të panjohur (VUS)
Kush duhet ta kryejë këtë test? Ky test rekomandohet për: • Fëmijë me vonesa në zhvillim ose çrregullime neurologjike • Pacientë me simptoma të pashpjeguara klinikisht • Persona me dyshim për sëmundje të rralla gjenetike • Pacientë që kanë bërë analiza të tjera pa rezultat • Familje me histori sëmundjesh gjenetike
Rezultatet Rezultatet zakonisht dalin brenda 40 dite pune.
WES analizon vetëm pjesët aktive të gjeneve, ndërsa WGS analizon të gjithë ADN-në.
Është një nga testet më të sakta në gjenetikë moderne.
Jo, nuk kërkohet përgatitje specifike.
Jo gjithmonë, por zbulon një gamë shumë të gjerë.
Mund të kërkohet ndjekje ose analiza shtesë.
Po, është shumë i dobishëm për diagnostikimin e hershëm.
Po, është shumë i rëndësishëm për interpretimin e rezultateve.
