Çfarë është Talasemia? Talasemia është një sëmundje gjenetike e trashëguar e gjakut që ndikon në prodhimin normal të hemoglobinës – proteina në qelizat e kuqe të gjakut që transporton oksigjenin në trup.
Forma më e zakonshme është Beta-Talasemia, e cila shkaktohet nga mutacione në gjenin HBB (Hemoglobin Beta gene). Ky gjen është përgjegjës për prodhimin e zinxhirit beta të hemoglobinës.
Si trashëgohet Talasemia? Talasemia trashëgohet në mënyrë autosomale recesive, që do të thotë:
Llojet e Talasemisë
Simptomat kryesore Simptomat ndryshojnë sipas formës së sëmundjes dhe mund të përfshijnë:
Si kryhet testi gjenetik (HBB)? Testi për Talasemi është një analizë e saktë molekulare që në laboratorin tonë kryhet vetëm me mostër gjaku:
Kush duhet ta bëjë këtë test? Testimi rekomandohet për:
Po, sepse mund të jeni bartës pa pasur simptoma dhe ta transmetoni tek fëmija.
Forma e lehtë zakonisht jo, ndërsa forma e rëndë kërkon trajtim të vazhdueshëm.
Jo. Janë gjendje të ndryshme, edhe pse të dyja shkaktojnë anemi.
Në shumicën e rasteve menaxhohet, ndërsa në disa raste të rralla mund të trajtohet me transplant të palcës së kockave.
Mjeku mund të rekomandojë analiza shtesë si hemograma ose elektroforeza e hemoglobinës.
Po, mund të kryhet në çdo moshë.
Po, veçanërisht nëse të dy prindërit janë bartës – kërkohet këshillim gjenetik.
Po, të gjitha rezultatet trajtohen me konfidencialitet të plotë.
Rekomandohet konsultë me mjekun ose specialistin e gjenetikës.
Testet gjenetike janë shumë të sakta, por interpretimi duhet bërë nga specialistë.
Zakonisht jo, por është e rëndësishme për planifikim familjar.
Po, me ndjekje dhe trajtim të duhur, shumë pacientë jetojnë jetë aktive.
Jo gjithmonë – varet nga statusi gjenetik i të dy prindërve.
Zakonisht bëhet një herë, pasi ADN-ja nuk ndryshon.
