10% e të gjithë llojeve të kancerit janë të trashëgueshme. Kjo do të thotë që mutacionet (ndryshimet) në gjenet e caktuara të cilët janë specifike për atë organ shkojnë nga një brez në tjetrin. Nëse një person mbart një nga gjenet anormale, ata do të kenë më shumë mundësi të zhvillojnë kancer në ndonjë fazë të jetës së tyre sesa njerëzit normal, dhe mund të kalojnë të njëjtin rrezik për fëmijët e tyre.
Kanceri i gjirit, kanceri i zorrëve, kanceri i vezores, kanceri i prostatës, melanoma dhe kanceret endokrine janë lloje të kancerit ku historia familjare luan rol të rëndesishëm. Rekomandohet që të bisedoni me mjekun tuaj nëse familja juaj ka të afërm të shkallës së dytë ose të tretë me një ose më shumë prej këtyre kancereve.
Konceptet themelore në gjenetikën e kancerit:
Mutacioni “Germline”: Këto janë mutacionet që ndodhin në qelizat germinale (spermatozoide ose vezore) në gonadet. Individët që mbajnë një mutacion të tillë mund ta kalojnë atë tek fëmijët e tyre. Fëmija që merr mutacionin do ta mbajë atë mutacion jo vetëm në qelizat germinale, por në të gjitha qelizat e trupit të tij. Mutacionet Germline janë përgjegjëse për kanceret trashëgimore.
Mutacioni somatik: mutacionet që ndodhin në qelizat e trupit përveç qelizave germinale, domethënë qelizat somatike. Mutacione të tilla nuk i kalojnë gjeneratës tjetër, pasojat e tyre biologjike prekin vetëm individin nga i cili ato lindin. Mutacionet somatike luajnë një rol në zhvillimin e kancereve sporadike që nuk kanë veçori të trashëgueshme.
Proto-onkogjen: Këto gjene luajnë një rol në përhapjen e qelizave. Përhapja e qelizave normalisht kryhet sipas kërkesave fiziologjike dhe kontrollohet. Funksionet kryesore të protonkogjeneve janë paraqitur më poshtë.
Predispozicioni gjenetik ndaj kancerit
Kanceri është një sëmundje klonale që zhvillohet si rezultat i ndryshimeve mikro dhe makro të faktorëve të mjedisit në materialin gjenetik. Në disa kancere, faktorët gjenetikë bëjnë që ky proces shumë-hapësh të fillojë lehtë. Në këtë rast, ekziston një Predispozicioni gjenetik për kancer. Falë përparimeve në gjenetikën molekulare, janë identifikuar gjenet e ndryshme që kanë predispozicioni ndaj kancerit. Dihet që familjet / individët që mbajnë mutacione të këtyre gjeneve mbajnë një rrezik të lartë të kancerit. Studimet kancereve familjare të ndryshme tregojnë se rreziku i kancerit është rritur në të afërmit e shkallës së parë dhe të dytë të pacientit të prekur në krahasim me popullsinë normale. Forma trashëgimore e kancerit; Diagnoza karakterizohet nga mosha e hershme, depërtimi i lartë, trashëgimia nga të dy prindërit .5,6 raste të të njëjtit lloj kanceri në familje, mund të thuhet që është kanceri trashëgimor, ndërsa së bashku me llojet e tjera të kancer’t mund të thuhet se është kancer familjar. Prania e këtyre në familje duhet të konsiderohet si të dhëna e rëndësishme:
Gjenet përgjegjëse për zhvillimin e ndjeshmërisë ndaj kancerit janë gjenet shtypëse të tumorit. Gjenet shtypës të tumorit (TSG) kodojnë proteina që kontrollojnë ciklin qelizor ose sigurojnë riparim të ADN-së. Me këto funksione, ata janë përgjegjës për ruajtjen dhe ruajtjen e integritetit të gjenomit. Ata janë të ndarë në dy grupe kryesore: gate-keepers dhe care-takers. Humbja e heterozigozitetit (LOH) në këto gjene shkakton akumulimin e mutacioneve në qelizë.
Këshillimi për gjenetikën e kancerit është i dobishëm në:
