Whole Exome Sequencing-WES është një nga panelet testues më të rëndësishëm të zhvilluar nga teknologjia gjenetike në dekadën e fundit. Me këtë testë mund të përcaktohen ndryshimet në rajonet funksionale të ADN’së të quajtur ekzon. Ekzom është tërësia e sekuencave të ADN-së të gjeneve që prodhojnë proteinat e nevojshme për funksionin e trupit tuaj. Shumë nga mutacionet që shkaktojnë sëmundje që shkenca ka identifikuar deri më tani janë identifikuar në rajonet ekzon të ADN-së.
Shumica e testeve gjenetike të kryera deri kohët e fundit kanë ekzaminuar vetëm një gjen të vetëm ose disa gjene që mendohet se kanë të bëjnë me sëmundjen, ndërsa testet WES kontrollojnë njëkohësisht mijëra gjenet. Kjo e bën WES testin një nga metodat më efektive për të identifikuar shkaqet e problemeve komplekse gjenetike. Testi WES është ideal për të gjetur mutacione të reja dhe për të identifikuar shenjat atipike të sëmundjes. Me të gjitha analizat e sekuencës ekzom, të gjitha eksonet në gjenomin e njeriut i nënshtrohen analizës së sekuencës të cilët kanë një rëndësi të madhe për diagnostikimin përfundimtar të sëmundjes, veçanërisht në pacientët të cilëve nuk kanë arritur të diagnistifikojnë klinikisht. Në familjet që kanë sëmundje gjenetike, është e rëndësishme bëhet diagnozë përfundimtare me anë të zbulimit të mutacionit të sëmundjes, në mënyrë që të ruhet prejardhja në mënyrë të shëndetshme të familjes. Për më tepër, prania e gjenit përgjegjës për sëmundjen mundëson përcaktimin nëse foshnja është e sëmurë apo jo në fazën e fekondimit in vitro në shtatzënitë e reja të familjeve me fëmijë të sëmurë dhe sëmundja mund të parandalohet me ekzaminim gjenetik.
Më pak se 2% e gjenomit të njeriut korrespondon me gjenet që kodojnë proteinat; kjo përfaqëson 200,00 ekzone, prej afro 50 mb gjene të çiftuara reciprokisht, 21,000 ~ . Funksioni i pjesës tjetër të gjenomit është kryesisht i panjohur. Rajonet me potencial të kodifikimit zakonisht quhen Ekzone. Shumica e mutacioneve të lidhura me sëmundjen e identifikuar deri më tani të trashëguara tek njerëzit janë të përfshira në këtë seksion të vogël të kodimit. Në vendin tonë, afërsisht 85% e mutacioneve që janë shkaktuar nga farefisniteti dhe që janë faktorët e gjendjes së njohur si sëmundjet Mendeliane janë në këto eksonime të kodifikuar.
Ne si Laboratori i Diagnostifikimit Gjenetik Mikrogen, Qendra për Diagnostifikimin e Sëmundjeve Gjenetike në Gjermani CENTOGENE, kryen testin e Gjithë Ekzomeve dhe për dallim nga të gjitha testet e tjera ekzom, materiali gjenetik që i përket prindërve dhe fëmijës së sëmurë (nëse ka) ekzaminohet në të njëjtën kohë. Në këtë mënyrë, lloji i mutacionit që i përket familjes, që ndodh pas renditjes, raportohet duke përputhur me informacionin që vijnë nga prindërit. Falë kësaj analize të trefishtë, sëmundja gjenetike e kryer nga familja mund të zbulohet në një mënyrë më të shëndetshme. Në qendrën tonë, një tarifë e vetme e sekuencës exom tarifohet për provën e njëkohshme të nënës, babait dhe fëmijës.
