Ekzaminimi i të sapolindurve
Në shumicën e vendeve, të posalindurit zakonisht kontrollohen për sëmundje të rralla por të rrezikshme metabolike dhe hormonale. Për këtë qëllim, disa ditë pas lindjes, disa pika gjaku merren nga thembra e të porsalindurit dhe analizohen në laboratorë të specializuar. Fenilketonuria mund të jetë sëmundja që është më e njohur. Një defekt enzimatik parandalon që një aminoacid i caktuar të dekompozohet dhe për këtë arsye ai pasurohet në trup. Për të parandaluar këtë pasurim të dëmshëm pacientët duhet të mbajnë një dietë të rreptë, të ulët në këtë aminoacid. Programet e shqyrtimit të të porsalindurve ndryshojnë sipas vendit për nga numri dhe natyra e sindromave të ekzaminuara.
ProviaTest ofron një panel prej 39 sëmundjesh metabolike dhe hormonale plus Fibrozën Cistike në bashkëpunim me Qendrën e Shqyrtimit të Spitalit Universitar Heidelberg. ProviaTest gjithashtu siguron një shtrirje të ekzaminimit të porsalindurve në SCA dhe mikrodelecione të cilat përndryshe nuk do të diagnostikohen në shumë raste.
Pse të Testoheni?
Për të përcaktuar nëse një person, zakonisht një fëmijë, është në rrezik për një anomali gjenetike që mund të shkaktojë një sindromë specifik.
Kur të testoheni?
Zbulimi i hershëm zakonisht lejon të gjesh një terapi të përshtatshme për simptomat dhe kështu të përmirësosh rezultatin dhe cilësinë e jetës së fëmijës dhe familjes së tij.
PROVIATEST
Çfare mund të zbulohet me anë të ProviaTest?
ProviaTest mund të zbulojë tre lloje të sindromave:
Disa sindroma ndikojnë në metabolizmin dhe rregullimin hormonal. Këto zakonisht shkaktohen nga një mutacion i gjeneve që kodojnë për proteina specifike të cilat janë pjesë e rrugëve metabolike. Me panelin MHD (sëmundjet metabolike dhe hormonale) proteinat e ndryshuara mund të zbulohen me saktësi të lartë.
Sindroma të ndryshme shkaktohen nga ndryshimet numerike të kromozomeve të seksit. (X- ose Y-kromozomi). Një person i prekur ose ka kromozome shtesë seksi ose i mungon një. Këto sindroma quhen anomalitë e kromozomit seksual (SCA) ose shkurt aneuploiditë e kromozomit seksual. Paneli aneuploidik i kromozomit seksual (SCA) nëpërmjet ProviaTest zbulon këto sindroma.
Sindromat e tjera mund të shkaktohen kur mungojnë pjesë të vogla të një kromozomi. Këto sindroma quhen mikrodelecione ose MD për shkurt. Paneli MD zbulon këto sindroma.
Sa të shpeshta janë sindromat e zbuluara nga ProviaTest?
Emrat e sindromave të lidhura me aneuploidinë e kromozomit seksual, në përgjithësi nuk janë aq të njohura. Kjo për shkak se shumica e personave që preken nga këto sindroma nuk u diagnostikuan kurrë. Prandaj këta individë nuk janë të vetëdijshëm për kushtet e tyre dhe shkakun e problemeve të tyre shëndetësore. Prandaj, këto sindroma përgjithësisht perceptohen të jenë mjaft të rralla, ndërsa në të vërtetë ato janë mjaft të shpeshta. Një në 430 të porsalindur është prekur nga një aneuploidi e kromozomit të seksit dhe një në 750 të sapolindur është i prekur nga një MD, të cilat janë gjithashtu të shpeshta, por nuk diagnostikohen. Sindromat e zbuluara nga paneli MHD janë më pak të shpeshta, por ato janë shumë të dëmshme dhe ndonjëherë mund edhe të jenë të rrezikshme për jetën.
|
|
|
|
Emri I sindromes |
Frekuenca |
|
Sindroma Klinefelter (47, XXY) |
Një në 580 djem |
|
Sindroma e X të trefishtë |
Një në 950 vajza |
|
Sindroma Jacobs |
Një në 850 djem |
|
Sindroma Turner |
Një në 1900 vajza |
|
Sindroma XXYY |
Një në 18.000 djem |
|
Sindroma Klinefelter (48,XXXY) |
Një në 20.000 djem |
|
Sindroma Klinefelter (49,XXXXY) |
Një në 20.000 djem |
|
Totali i të sapolindurve të prekur |
Një në 430 bebe |
|
|
|
|
Emri i Sindromave të Mikrodelecioneve |
|
|
1p36 sindroma MD MECP2 sindroma e dyfishimit |
sindroma e dyfishimit MECP2 |
|
2p16.1-p15 Sindroma MD |
sindroma Miller-Dieker |
|
2q23.1 sindroma Md |
NF1 sindroma MD |
|
3q29 sindroma MD |
Sindroma Phelan-McDermid |
|
9q22.3 sindroma MD |
Sindroma Phelan-McDermid |
|
10p13-p14 Sindroma MD |
Sindroma Prader-Willi |
|
17q21.31 sindroma e dyfishimit |
Sindroma Rett |
|
22q11.2 Sindroma MD |
Sindroma Rubinstein-Taybi |
|
Sindroma Alagille |
Sindroma Saethre-Chotzen |
|
Sindroma Angelman |
Sindroma Smith-Magenis |
|
Sindroma Cri-du-Chat |
Sindroma Sotos |
|
Sindroma DiGeorge -2 |
Sindroma WAGR |
|
Sindroma e fshirjes Distal 22q11.2 |
Sindroma Williams-Beuren |
|
Sindroma e xhamit |
Sindroma Witteveen-Kolk |
|
Sindroma Koolen-de Vries |
Sindroma Wolf-Hirschhorn |
|
Sindroma Langer-Giedion |
|
|
|
|
Emrat e Sindromave |
|
Sindroma Adrogjenitale |
|
HMG-Mungesa e CoA-Lyase |
|
Mungesa e Argininosuccinatlyase |
|
Hipotiroidizmi |
|
Mungesa e Biontinidasës |
|
Methylmalonaziduria e Izoluar... |
|
Mangësitë e Metabolizmit të Karnitinës |
|
... (mut0-, mut--, CblA-, Defektet-CblB) |
|
Defekti I transportit të Karnitinës |
|
Acidia izovalerike |
|
Cbl C-, D-, F-, J-, Defektet-Transcobalamin-II |
|
Deficenca LCHAD |
|
Defektet Cbl-D-Hcy, Cbl E-, G |
|
Sëmundja e urinës me shurup panje (MSUD) |
|
Deficenca e Citrullinemia Typ I MCAD |
|
Deficenca MCAD |
|
Homocysteinuria Klasike |
|
Deficenca MTHFR |
|
Deficenca e Vitamin B12 |
|
Deficenca e Multiple Acyl-CoA DH (MADD) |
|
Fibroza Cistike |
|
Fenilketonuria |
|
Glaktostemia |
|
Propione aziduria |
|
Glutaric Aciduria type I |
|
Tirosinemia e Tipit I |
|
Deficenca e HMG-CoA-Lyase |
|
Deficenca e VLCAD Pse mjekët mund të mos zbulojnë lehtësisht aneuploidet e kromozomit seksual dhe mikrodelecionet? Nuk ka karakteristika tipike të fytyrës të shoqëruara me SCA. Në të kundërt, sindromat e tjera gjenetike, p.sh. Sindromi Dawn shoqërohet me karakteristika tipike të fytyrës. Kjo është një arsye pse SCA-të diagnostikohen në krahasim me shumë sindroma të tjera gjenetike. Një arsye tjetër pse mjekët shpesh nuk arrijnë të diagnostikojnë SCA-të është se ato shoqërohen me simptoma më pak të rënda sesa sëmundjet e tjera gjenetike. Simptomat e dukshme fiziologjike që mund të ndihmojnë për të diagnostikuar më lehtë sindromat shpesh mungojnë. Çrregullimet në të mësuarit ose çrregullimet e sjelljes, të tilla si ankthi ose një tolerancë ndaj frustrimit janë të shpeshta, por në përgjithësi më pak vëmendje u kushtohet atyre simptomave, duke rezultuar në mos-diagnostikimin përmes vëzhgimit të SCA-ve. |
Cfarë mund të bëni nëse fëmija juaj është diagnostikuar me një nga këto sindroma?
Për të gjitha sindromat e paraqitura nga ProviaTest një diagnozë e hershme mundëson një terapi të simptomave të shoqëruara, e cila në përgjithësi rezulton në një përmirësim të rezultatit dhe një cilësi të konsiderueshme më të lartë të jetës. Terapitë e rekomanduara zakonisht do të ishin një terapi mësimore ose asistencë psikologjike në rastin e SCAs dhe ndryshimeve dietike në rastet me shumë MHD.
PANELI SCA
Paneli Metabolik