Këto teknika përdoren për të treguar praninë e anomalive kromozomale submikroskopike (mikrodelesjon / mikroduplikasjon) në të cilën zgjidhja e metodave citogjenetike konvencionale nuk është e mjaftueshme.
Citogjenetika molekulare, është produkt i kombinimit të citogjenetikës dhe biologjisë molekulare, dhe rrit tretshmërinë dhe efektivitetin diagnostikues të analizës citogjenetike. Ai përfshin përdorimin e teknikave të ndryshme molekulare për të vizualizuar një ose më shumë rajone specifike të gjenomit. Metoda kryesore e citogjenetikës molekulare është fluoreshenca në hibridizim in situ (FISH), dhe kështu ndryshimet submikroskopike në një kromozom specifik mund të demonstrohen duke përdorur markues të ndryshme. Për më tepër, analizat Array-CGH dhe Microarray që tregojnë ndryshime të pabalancuara të numrit të kopjeve në të gjitha kromozomet janë ndër metodat e përparuara Molekulare Citogjenetike.
Testet molekulare të citogjenetikës
