Testi gjenetik i Preimplentimit (PGD-PGS)

Çka është PGD?

Diagnoza gjenetike  Preimplantimi është procesi i testimit gjenetik të embrioneve gjatë aplikimit të fekondimit in vitro, dhe  zgjedhja  dhe transferimi i atyre të shëndetshëm tek nëna

 Përfitimet e PGD?

• Rrit mundësinë e suksesit të aplikimit të IVF.
• Rrit shkallën klinike të shtatëzanisë.
• Zvogëlon rrezikun e abortit.
• Zvogëlon nevojën e ndërprerjes mjekësore të shtatzënisë.
• Zvogëlon shkallën e shtatëzanisë së shumëfishtë.
•  Redukton barrën financiare dhe presionin psikologjik të provave të përsëritura të pasuksesshme të IVF

Si arrihet tek testi PGD?

• Nëse keni një gjendje që kërkon një test PGD, mjeku juaj do ta rekomandojë atë.
• Përzgjedhja e embrioneve të shëndetshëm kërkon një seri procedurash:
• Embrionet tuaja biopsohen në ditën e 3 (një ose dy qeliza hiqen nga secili embrion). Ky proces nuk dëmton embrionet tuaja.
• Rezultatet gjenetike të provës së embrioneve tuaja mund të merren brenda 6-12 orësh. Në raste të veçanta (siç është ri-hibridizimi ose aplikimi i metodave molekulare të testimit), kjo periudhë mund të zgjatet.
• Embrionet që zbulohen të jenë të shëndetshme raportohen për transferim tek nëna që pret.
• Me transferimine  embrioneve që janë të shëndetshëm dhe nuk mbajnë sëmundjen e kërkuar fillon një shtatzëni të shëndetshme.

Besueshmëria e Biopsisë Embrionike dhe PGD

Për të bërë një diagnozë gjenetike të preimplantimit, është e nevojshme të mirret mostra qelizore nga secila prej embrioneve të pacientit. Probabiliteti i dëmtimit të embrioneve gjatë aplikimit PGT është pothuajse asnjë (shkalla e dëmtimit përcaktohet si 0.3%). Sipas metodës së zgjedhur gabueshmëria e testit PGT mund të ndryshojë midis 2-7%.

Kush duhet të bëhet PGD?

• Për nënat që janë 36 vjet ose më të vjetër
•  Çiftet që nuk kanë pasur shtatëzani pas dy ose më shumë IVF
•  Çiftet me humbje të përsëritura për shkak të shtatzënisë së hershme (aborte) (për shkak të translokacionit)
• Çiftet të cilët jan bartës të translokacioneve
• Anemia familjare mesdhetare, anemia qelizore e drapërave, fibroza cistike, SMA, sëmundjet që mund të diagnostikohen për çiftet që mbajnë rrezik për sëmundjet  gjenetike (single gene diseases)
• Përzgjedhja e embrionit në përputhje me HLA me anëtarët e familjes
•  Nga shtatzënitë e mëparshme tek çiftet që kanë një fëmijë me një sëmundje gjenetike
•  Gratë shtatzëna me aneuploidi (me çrregullime kromozomale)
• Mozaizmi Gonadal
• TESE raste (raste me infertilitet të rëndë mashkullor)
• Poor responder (përgjigje jo adekuate ndaj protokollit hiperstimulues)
• Përcaktimi i seksit embrional për sëmundjet që tregojnë kalimin nga kromozomi X. Nëse diagnoza direkte gjenetike e sëmundjes nuk është e mundur.
   

PGD në sëmundjet që paraqiten vetëm nga një gjen

Sëmundjet që paraqiten vetëm nga një gjen janë sëmundje gjenetike që ndodhin si rezultat i prishjes së funksioneve të njësive që ne i quajmë gjen  dhe të cilët janë të koduara në ADN-në tonë. Dihet se sëmundje të tilla gjenetike rriten nëse bashkëshortët janë të lidhur (martesë Brenda familjes).

Për shkak të frekuencës së lartë të martesës brenda familjes në vendin tonë, është shumë e rëndësishme që të diagnostikohen sëmundje të tilla në periudhën para lindjes (diagnoza prenatale) dhe madje edhe në fazën e embrionit (diagnoza e preimplantimit). Është e mundur  të diagnostifikohen të gjitha sëmundjet që paraqiten vetëm nga një gjen  si nga  periudha e preimplantimit ashtu edhe  pas lindjes (prenatal).

Diagnostifikimi gjenetik paraprak i sëmundjet që paraqiten vetëm nga një bazohet në analizën e ADN-së të një qelize të vetme. Fibroza cistike, mungesa e antitripsinës Alpha L-1, hemofilia A1 dhe B, Talesemija, Alport, Gaucher's, anemia Tay sach’s dhe Sickle cell, mungesa e zinxhirit të gjat të acil-CoA dehidrogjenazës, Multiple epiphyseal displasia, Acondroplasia, Neurofibromatosis, Epidermolysis bullosa, Myotonic dystrophy, X-linked hydrocephalus, Predispozicioni i kancerit dhe anemia Fanconit, mund të bëhet diagnoza gjenetike preimplantuese e një liste të gjatë të sëmundjeve të tilla.

Njësia jonë mund të ofrojë shërbim të Diagnostifikimit Gjenetik të Preimplantimit për bashkëshortët që janë në rrezik për sëmundje të tilla gjenetike, në të cilat embrionet e shëndetshme zgjidhen gjatë fekondimit in vitro. Sëmundje të tilla përfshijnë; Anemia Familjare Mesdhetare (Talasemia majore), testet e përputhshmërisë së indeve HLA, Anemia e qelizave drapër, Atrofia muskulare Spinale (SMA), Shurdhimi i kongjenital, etj.