Faktori V G1691A (Leiden) Mutacioni: Proteina e aktivizuar C (APC) inaktivizon faktorin Va dhe faktorin VIIIa në mekanizmin e koagulimit. Ky frenim nuk ndodh në prani të mutacionit të faktorit V, në këtë mënyr rritet prodhimi e trombinës dhe formimi I mpiksjes. Heterozigoz 1691GA: Rrit rrezikun e trombozës venoze 3-8 herë, rrezikun e VTE gjatë shtatëzanisë 8 herë, humbjen e shtatzënisë, prapambetjen e rritjes së fetusit dhe rrezikun e preeklampsisë 2-3 herë, ablacioni i placentës rritet 5 herë. Homozigoz 1691AA: Rrit rrezikun e trombozës venoze me 9-80 herë, dhe rrit rrezikun e VTE për shkak të shtatëzënësisë për 20-40 herë.
Prothrombin G20210A Mutacioni: rrit nivelin e protrombinës në plazmë dhe shkakton tendencë venoze të trombozës. Mutacioni i protrombinës shkakton ; humbjen e fetusit, ablacionin placental, preeklampsin e rëndë dhe IUGR. Heterozigot 20210GA: 2-5 herë më shumë se rreziku relativ i VTE, 15 herë rreziku i VTE për shkak të shtatzanisë, 3 herë rreziku i humbjeve të fetusit në tremujorin e parë të përsëritur, 9 herë rreziku i humbjes së shtatëzanisë së përsëritura të shtatëzanisë, 2-3 herë rritet rreziku i humbjeve të fetusit në të gjitha tremujorët. Homozigoz 20210AA: Rrit rrezikun e VTE për 10 herë (9) dhe rrit rrezikun e VTE për shkak të shtatëzënësisë për 26 herë.
Mutacioni i faktorit V H1299R (FVR2): mutacioni H1299R (veçanërisht forma homozigoze) është raportuar se shkakton rezistencë të APC. Rezistenca e APC është treguar si shkaku më i zakonshëm i trombozës trashëgimore në humbjet e përsëritura të shtatzënisë. Faktori Heterozigues V Leiden; Rrit rrezikun e VTE për 7 herë, dhe rrit rrezikun e VTE përveç mutacionit të Faktorit V H1299R. Varianti Heterozigoz FVR2 ka një rol kritik në humbjen e shtatzënisë përsëritëse dhe rekomandohet të vlerësohet si një faktor rreziku.
MTHation MTHFR C677T: zvogëlon aktivitetin e enzimës MTHFR dhe shkakton formimin e hiperomocisteinemisë dhe homocisteineuria të cilat konsiderohen si një faktor i rëndësishëm rreziku për sëmundjet cerebrovaskulare kardiovaskulare. Përqendrimi i rritur i homocisteinës mund të shkaktojë tromboembolizëm, aterosklerozë, sëmundje të arterieve koronare, preeklampsi, defekte të tubit nervor dhe goditje në tru.Homozigoz 677TT: hasshtë raportuar se rrit rrezikun e trombozës për 2-3 herë dhe ka një rol të rëndësishëm në humbjet e përsëritura të shtatzënisë.
MTHation MTHFR A1298C: Shkakton një rritje të përqendrimit të homocisteinës në plazmë. Është treguar se aktiviteti i MTHFR zvogëlohet dhe niveli i homocisteinës rritet kur haset së bashku heterozigozitei A1298C dhe heterozigoziteti C677T në individët homozigotë 677TT.
Gjenotipi APO-E: Gjenotipi Apo E është treguar se shoqërohet me nivelet e lipideve dhe me CVD. ApoE ε2 / ε2: Është raportuar se rrit rrezikun e sëmundjes vaskulare dhe është një faktor potencial rreziku për TGK. ApoE ε3 / ε3: Është një faktor mbrojtës për humbjet e përsëritura të shtatzënisë. ApoE ε4 / ε4: Është treguar se rrit rrezikun e vdekjes me 40% në CVD dhe është zbuluar se shoqërohet me TGK.
Mutacion i ApoB R3500Q (Apo B-100): ApoB R3500Q (Apo B-100) Mutacioni: mutacioni i Apo B vonon lidhjen e LDL’së në receptore dhe zvogëlon heqjen e LDL. Rrit ndjeshmërinë ndaj aterosklerozës dhe CVD.
Mutacioni i PAI 4G / 5G: Rritja e përqendrimit të PAI-1 përkeqëson aktivitetin fibrinolitik dhe rrit ndjeshmërinë ndaj ngjarjeve trombotike.
PAI 4G / 4G: Rrit rrezikun e tromboembolizmit, humbjes së fetusit, IUGR, preeklampsi dhe MI.
PAI 4G / 5G: beenshtë raportuar se rrit rrezikun e trombozës dhe shkakton humbje të hershme të shtatëzanisë sidomos kur shihet me mutacion të gjenit protrombinë.
Gjenotipi ACE Ä°nsersijon/Delecion : gjen ACE; e shndërron angiotenzinën I në angiotensin II dhe kodon enzimën ACE, e cila luan një rol të rëndësishëm në rregullimin e presionit të gjakut dhe ekuilibrin e elektrolitit.
ACE I / D: Niveli i enzimës është i ndërmjetëm, rrit rrezikun e ngjarjeve trombotike 5 herë dhe është një faktor rreziku për humbjet e përsëritura të shtatzënisë.
ACE D / D: Rrit 11 herë rrezikun e ngjarjeve trombotike dhe rrit rrezikun e hipertensionit në preeklampsi dhe shtatëzani.
Mutacioni i Faktorit XIII V34L: Faktori XIII formon lidhje të kryqëzuara midis monomeve të fibrinës dhe e bën mpiksjen më rezistente ndaj fibrinolizës. Ndryshimi G-T në gjenin që kodon FXIIIa është mutacioni më i zakonshëm. Kjo mutacion prek zonën ku trombina shfaq aktivitet proteolitik në FXIII, duke parandaluar aktivizimin e FXIII. Tromboza e venave të thella të infarktit të miokardit është mbrojtës kundër embolisë pulmonare.
